Генетика:

Генетические исследования и тестирование организма, генетическая паспортизация. Выявление предрасположенности к патологическим заболеваниям.
Начинать планирование здорового ребенка надо, в том числе, с визита к врачу-генетику. Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Врач-генетик составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
В медицинской генетике используют специальные методы, способные выявить различные нарушения генетического аппарата. К основным методам относятся: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования, позволяющие проводить анализ хромосом и их участков, и молекулярно-генетические исследования, позволяющие анализировать единичные гены и фрагменты ДНК.
В некоторых странах молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье.
К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание. Бесплодие, а также другие репродуктивные проблемы у мужчин и женщин, могут быть так же вызваны генетическими причинами.
Постановка правильного диагноза в большинстве случаев позволяет победить проблему - зачать и родить здорового ребенка. Можно годами лечиться по поводу бесплодия, невынашивания беременности или различных болезней репродуктивной системы, не подозревая, что причиной являются генетические факторы.
Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика.
Вам следует проконсультироваться у врача-генетика, если:
- имеет место быть женское и мужское бесплодие;
- повторные спонтанные аборты, привычное невынашивание беременности, выкидыши, мертворождения, замершая беременность;
- возраст беременной женщины старше 35 лет, возраст отца старше 45 лет;
- кровнородственный брак;
- планируется ЭКО;
- у супругов было более двух неудачных попыток ЭКО;
- рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития или хромосомной патологией;
- установленная или подтвержденная наследственная болезнь в семье;
- наличие хотя бы у одного родителя аномального кариотипа;
- неблагополучное протекание беременности (многоводие в ранних сроках, слабое шевеление плода, УЗИ-маркеры при ультразвуковом обследовании и т.д.).
Существует много генетических заболеваний и причин нарушений репродуктивной системы. Не стоит заниматься самолечением и самодиагностикой генетических нарушений. Медицинская генетика – отдельная, большая и непростая область медицины, лучше всего обратиться к квалифицированному специалисту и получить от него необходимую схему обследования и корректировки генетического нарушения.
Что такое генетическое тестирование и генетический паспорт?
Генетика - наука о генах, геноме (совокупности генов) человека и выявлению возможных патологических отклонениях и болезнях, связанных с индивидуальной генетической предрасположенностью или наследственной предрасположенностью к тем или иным заболеваниям.
Генетический паспорт – это база «ДНК-данных», содержащая информацию о индивидуальных генетических особенностях человека.
Известно, что у человека около 23 тыс. генов. Гены кодируют белки, которые осуществляют функционирование всего организма. Гены могут находиться в различных аллельных состояниях (вариантах), которым соответствуют белки с разной функциональной активностью. Каждый человек уникален по набору аллельных вариантов генов, и, соответственно, набору функционально активных белков. Эти различия лежат в основе индивидуальных реакций организма на воздействие внешней среды и играют существенную роль в формировании различных патологических состояний. Именно наличие у человека неблагоприятных аллельных вариантов генов лежит в основе наследственной предрасположенности человека ко многим заболеваниям. Одни варианты обеспечивают нормальное развитие организма при любых внешних условиях, тогда как другие варианты при неблагоприятных условиях могут приводить к болезням. Изучение генетического полиморфизма генов предрасположенности составляет основу предиктивной (предсказательной) медицины. Таким образом, генетическое тестирование способно выявить в геноме (совокупности генов человека) тенденции к возникновению патологии, предрасположенность человека к тем или иным заболеваниям, а так же чувствительность к тем или иным лекарственным препаратам. Эти данные не определяют окончательного диагноза, но тем не менее, на основе этих данных можно своевременно наметить пути ранней профилактики заболеваний и с помощью коррекции образа жизни исключить или уменьшить риск неблагоприятного эффекта функционально неполноценных генов. Генетическое тестирование должно помочь человеку «жить в гармонии со своими генами»!
Чрезвычайно актуальной представляется генетическая паспортизация для будущих супругов, спортсменов-профессионалов, людей экстремальных профессий и лиц, просто заинтересованных в информации о своём собственном геноме.
Мы можем предложить Вам следующие услуги:
- Изучение риска развития многих заболеваний;
- Индивидуальный подбор доз препарата, исключение определённых видов лекарств и питания, грамотный подбор биодобавок и восстанавливающих веществ;
- Индивидуальная коррекция образа жизни;
- Исследование предрасположенности к долгожительству и спорту;
- Исследование уникальных генетических особенностей.
Изучение генетической предрасположенности ведётся по следующим направлениям:
- Выявление генетической предрасположенности к акушерско-гинекологическим заболеваниям;
- Выявление генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
- Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям;
- Диагностика тяжёлых врождённых патологий;
- Анализ генетических маркеров доз лекарственных препаратов;
- Генетические маркеры коррекции образа жизни;
- Полное исследование предрасположенности к долгожительству;
- Спектр VIP-услуг по генетическому исследованию организма;
- Полный генетический ПАСПОРТ здоровья;
- Генетический ПАСПОРТ спортсмена с развёрнутой интерпретацией анализа генов;
- Письменная развёрнутая интерпретация специалиста (кандидата медицинских наук) в области медицинской генетики;
- Вспомогательные услуги.
Более полное представление о проводимых исследованиях Вы можете получить скачав ПОДРОБНУЮ ТАБЛИЦУ единым архивом. Для этого кликните мышкой по выделенному другим цветом тексту. Архив (.rar) размер: 3,57 Mb.
Генетическое исследование организма - путь к выявлению патологий на ранних стадиях или на стадии предрасположенности, а значит и залог успешного лечения или полное исключение развития заболевания!
|